眼睛，是心灵的窗户，是人与世界最直接的对话方式，春有百花映眸底，夏有星子落瞳仁，秋有霜叶凝清光，冬有寒雪映明眸……我们通过这扇窗看见这个色彩斑斓的世界。然而，对于全球数以亿计的眼病患者而言，这扇窗却可能逐渐蒙尘，甚至彻底关闭。据统计，全球约有22亿人患有某种形式的视力障碍，其中相当一部分由遗传因素导致。在中国，超过2000万罕见病患者中，有相当大比例是遗传性眼病患者，与白内障可以通过手术复明、近视可以通过眼镜矫正不同，绝大多数遗传性眼病仍然没有有效的治疗手段，以视网膜色素变性类疾病为例，它们常在患者20至30岁时悄然袭来，夜盲、视野缩窄、中心视力下降，最终在40至50岁时将患者推向彻底的黑暗。更令人无奈的是，由于致病基因复杂、病理机制多样，长期以来，医生们只能告诉患者“无药可治”。

在这片看似无望的黑暗中，一位“追光者”却从未停止探寻的脚步，她以毕生之力投身眼科遗传病领域，深耕二十余载，她深入探索了遗传病共有特征，构建了“基因诊断-生育预防-基因治疗”一体化路径，最终在临床试验取得了重大突破。她用科学与仁心，为深陷黑暗的患者点亮希望之光，她，就是北京大学第三医院眼科研究员、博士生导师杨丽萍教授。二十余载初心如磐，杨丽萍扎根眼科科学研究，以患者光明为毕生追求，在遗传性眼病的诊疗与科研道路上笃行不怠，用一系列创新性成果打破眼科疾病瓶颈，推动我国眼科基因治疗领域实现跨越式发展，也为全球罕见病治疗贡献了中国智慧。

仁心筑就眼防线守护每一寸光明

1998年，杨丽萍进入中山大学中山眼科中心攻读硕士学位，师从著名眼科学专家张清炯教授。中山眼科中心是我国眼科研究的高地，而张教授在眼科遗传病方面造诣深厚。在导师的悉心指导下，杨丽萍系统掌握了眼科基础研究与临床诊疗的方法论。2002年，杨丽萍进入北京大学攻读博士学位，师从北京大学眼科中心创始人、国际知名眼科专家、美国约翰霍普金斯大学Wilmer眼科研究所曹安民教授。Wilmer眼科研究所是全球眼科学的殿堂级机构，曹教授带给她的不仅是国际前沿的研究方法，更是一种全新思维方式。当时，精准定位一个致病基因需要耗费大半年时间，效率极低。曹教授提出了一个大胆的想法：与其一个基因一个基因地做，不如寻找这些疾病的共有特征，通过阻断这些共有特征来实现治疗。

这种“一揽子治疗方案”打开了杨丽萍的思路，从2002年开始，她和团队围绕这一方向展开了长达9年的艰苦探索，试图找到控制这类疾病的共同“按钮”。然而现实却给了他们一盆冷水——这条路走不通。2011年，杨丽萍不得不重新回到那条最笨拙的路：从每一个基因开始，做基因诊断、生育预防，再做基因治疗。

九年的“弯路”看似是无用功，却为杨丽萍后来的药物研发奠定了方向。她明白，在科学面前没有捷径可走，只有踏踏实实地从每一个基因入手，才有可能真正攻克这些疑难杂症。这种“笨拙”的坚守，成为她后来能够取得突破的基石。

博士毕业后，杨丽萍留在北京大学第三医院工作，一直致力于遗传性眼病的临床诊疗。她深知，精准的基因诊断是精准治疗的前提。为此，她基于目标序列捕获测序技术，自主设计开发了“遗传性眼病基因诊断芯片”。该芯片可有效捕获数十种常见眼科遗传病的数百个致病基因，借助于高通量测序技术和先进的生物信息学分析，她在北京大学眼科中心搭建了国内领先的遗传性眼病基因诊断平台。

截至目前，该平台已完成超过4000个遗传性视网膜变性家系的基因检测，阳性率达60%至70%，达到国际先进水平。通过综合应用Sanger测序、全外显子组测序和遗传性眼病基因诊断芯片，杨丽萍团队将检出率从40%提高至65%左右，发现了众多新突变，扩展了中国人群遗传眼病的基因突变频谱，并发现ADIPOR1基因为视网膜色素变性(RP)的新致病基因。

在临床工作中，杨丽萍见过太多陷入绝望的家庭，有的父母为了给孩子治病，辞去工作，带着孩子跑遍全国，最终得到的答案却总是“没得治”。一位东北的患者曾辗转多家医院，跑了全国一圈，得到的答复都一样。杨丽萍知道，对于这些家庭而言，一个明确的诊断不仅意味着知道“得了什么病”，更意味着终于可以开始思考“该怎么办”。精准的基因诊断，为无数饱受不明眼病困扰的患者提供了科学依据，也为后续的生育指导和基因治疗奠定了坚实基础。

基因诊断到治疗创新点亮希望光

在中国遗传性眼病患者中，最常见的是由CYP4V2基因突变导致的结晶样视网膜病(BCD)。这种疾病以东亚人群为主，几乎没有任何海外研发经验可以借鉴。所谓“卡脖子”，在这里并非来自外部封锁，而是源于技术本身的未知与复杂。

面对万难，杨丽萍选择迎难而上。2016年，她在北京中关村生命科学园成立了北京中因科技有限公司，正式启动基因药物的自主研发。针对BCD，她的团队开发了基因替代治疗产品ZVS101e注射液。2021年，他们在同仁医院启动了全球BCD领域第一个基因治疗临床试验。当时，入组的患者都是非常晚期的情况，视网膜中存活的细胞已经非常稀少。“打进去以后是能提升视力，还是能抑制病情的进展，其实我们自己心里也没数，只能是在临床上去探索。”杨丽萍回忆道。

幸运的是，希望的微光最终穿透了黑暗，临床试验的结果令人振奋——一位患者从视力0.02奇迹般恢复到0.2，这相当于从盲人恢复到能够独立行走和辨识人脸的水平，极大提高了生活质量。在I/II期临床试验中，术后365天，受试者最佳矫正视力平均提高近13.8个字母，50%的受试者提高超过15个字母，视力改善最佳者与基线期相比提高了34个字母，相当于视力表7行。

这一突破性成果引起了国际关注，2024年6月，ZVS101e注射液因突破性的治疗效果被中国CDE纳入突破性治疗目录(BTD);同年7月，获得美国FDA再生医学先进疗法(RMAT)认定，成为国内第一个被FDA授予此荣誉的基因治疗产品。2024年12月，中国NMPA批准其开展III期临床试验；2025年1月，美国FDA批准国际多中心III期临床试验。预计在2026年递交上市申请，ZVS101e有望成为全球首个上市的BCD基因治疗药物。

除了基因替代治疗，杨丽萍团队在基因编辑领域也取得了重要进展，实现了多项“从0到1”的突破，针对RHO基因的编辑治疗药物ZVS203e注射液，于2022年获得两项美国FDA孤儿药资格授权，2023年开展RHO-RP领域第一个AAV基因编辑治疗临床试验，目前I/II期临床试验已完成起始剂量组患者入组。她的团队首次将CRISPR/Cas9介导的HITI技术应用于眼科遗传病治疗，证明其在非分裂细胞中可实现高效编辑，突破了传统HDR依赖细胞分裂的局限性。相关研究结果发表于Nature Communications等顶级期刊。

自2011年重新回到“从每一个基因开始”的路径，到2021年启动全球首个BCD基因治疗临床试验，杨丽萍用了整整十年时间。十年磨一剑，这背后是无数个日夜的坚守，是一次次失败后的重新出发。如今，中因科技针对不同的遗传性眼病开发了5款基因药物，这条曾经被认为“最笨拙的路”，正在杨丽萍和她团队的脚下延伸向更广阔的未来。

2025年，对于杨丽萍而言是收获满满的一年，多年的深耕与付出，让她获得了诸多荣誉：入选北京市“首都高端领军人才聚集培养工程”，荣获亚太玻璃体视网膜学会杰出成就奖(Constable Lecture Award)和香港玻璃体视网膜学会杰出成就奖(Mark Tso Lecture Award)，作为第一完成人获得北京市自然科学奖二等奖和中国医院协会医院科技创新奖。这些荣誉不仅是对她个人学术成就的肯定，更是对中国在遗传性眼病基因治疗领域取得突破的国际认可。

医者仁心、科研报国。在医学的道路上，杨丽萍教授是一位勇敢的“追光者”。她以坚定的信念、无畏的勇气和创新的智慧，攻克一个又一个科研难题，为遗传性眼病患者带来了光明的希望。她带领团队建立的“诊-防-治”闭环模式，正在逐步形成基因治疗领域的中国经验和中国方案，为全球罕见病治疗贡献来自中国的智慧。未来，她将继续在眼科基因治疗领域深耕细作，为人类的眼科健康事业做出更大贡献，让更多的患者摆脱黑暗，享受美好生活。